AlphaGenome Atlas: Google DeepMind presenta un mapa predictivo de 9.000 millones de variantes del ADN humano

Resumen del corpus

Google DeepMind presentó AlphaGenome Atlas, una plataforma con predicciones de los efectos moleculares de 9.000 millones de variantes de nucleótido único del genoma humano, disponible gratuitamente para investigación académica. Incluye la puntuación AVI, que combina AlphaGenome y AlphaMissense en un único número para clasificar variantes en regiones codificantes y no codificantes. Colaboradores académicos ya la usaron para identificar variantes en enfermedades raras no resueltas y asociaciones genéticas en datos del UK Biobank.