Phelan-McDermid: la enfermedad genética que busca salir del anonimato en la Argentina - ADNSUR

Resumen del corpus

En el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, la Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina y la Asociación de Entidades Periodísticas Argentinas (ADEPA) impulsan una campaña nacional de concientización para promover el diagnóstico temprano de esta condición genética poco frecuente, asociada al espectro autista. El síndrome afecta el desarrollo neurológico y puede manifestarse con dificultades en el lenguaje, aprendizaje, comunicación y habilidades motoras. Se destaca la importancia de la investigación genética para identificar la causa subyacente y ofrecer un acompañamiento terapéutico individualizado a las familias.