enfermedad genética
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Noticias de enfermedad genética
3 noticias · De más nuevas a más antiguas.
24 HorasEl alto costo de los cuidados paliativos: atender a Rafa en casa cuesta más de 20 mil pesos al mes
El cuidado de Rafa, un joven con adrenoleucodistrofia cerebral, genera un alto costo mensual de más de 20,000 pesos, incluyendo adaptaciones en su hogar y personal de apoyo. La madre, Luz María Jiménez Linares, ha invertido una suma considerable en adaptar su vivienda para atenderlo. El caso resalta la brecha entre la atención médica y el soporte en casa, evidenciando la necesidad de sistemas de salud integrales que aborden las necesidades emocionales, sociales y económicas de las familias, especialmente las mujeres que asumen la mayor parte del cuidado.
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ADNSURPhelan-McDermid: la enfermedad genética que busca salir del anonimato en la Argentina - ADNSUR
En el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, la Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina y la Asociación de Entidades Periodísticas Argentinas (ADEPA) impulsan una campaña nacional de concientización para promover el diagnóstico temprano de esta condición genética poco frecuente, asociada al espectro autista. El síndrome afecta el desarrollo neurológico y puede manifestarse con dificultades en el lenguaje, aprendizaje, comunicación y habilidades motoras. Se destaca la importancia de la investigación genética para identificar la causa subyacente y ofrecer un acompañamiento terapéutico individualizado a las familias.
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Misiones OnlinePhelan-McDermid: la enfermedad genética que busca salir del anonimato en la Argentina - MisionesOnline
La Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina y la Asociación de Entidades Periodísticas Argentinas (ADEPA) impulsan una campaña nacional de concientización para promover el diagnóstico temprano del Síndrome de Phelan-McDermid, una condición genética poco frecuente que afecta el desarrollo neurológico. La campaña busca visibilizar la enfermedad y fortalecer el acompañamiento a las familias, destacando que el autismo puede ser una manifestación de una condición genética de base. El síndrome está asociado a la pérdida de material genético en la región 22q13 del cromosoma 22, afectando el desarrollo neurológico, el lenguaje, el aprendizaje y las habilidades motoras.
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