Retinite pigmentosa, descubierto un gen relacionado con la enfermedad

Resumen del corpus

Un equipo internacional ha identificado el gen Prkcz como una nueva causa genética de la retinitis pigmentosa (Rp), una enfermedad hereditaria de la retina caracterizada por la pérdida progresiva de la visión periférica. Mediante la secuenciación del genoma de pacientes, se encontraron variantes patogénicas en este gen en 10 familias, sugiriendo una nueva forma recesiva de la enfermedad. Este hallazgo avanza el diagnóstico al vincular el cuadro clínico con una causa genética específica y sienta bases para futuros estudios sobre mecanismos celulares y posibles terapias génicas.