Phelan-McDermid: la enfermedad genética que busca salir del anonimato en la Argentina - MisionesOnline

Resumen del corpus

La Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina y la Asociación de Entidades Periodísticas Argentinas (ADEPA) impulsan una campaña nacional de concientización para promover el diagnóstico temprano del Síndrome de Phelan-McDermid, una condición genética poco frecuente que afecta el desarrollo neurológico. La campaña busca visibilizar la enfermedad y fortalecer el acompañamiento a las familias, destacando que el autismo puede ser una manifestación de una condición genética de base. El síndrome está asociado a la pérdida de material genético en la región 22q13 del cromosoma 22, afectando el desarrollo neurológico, el lenguaje, el aprendizaje y las habilidades motoras.