Qué es el síndrome de Phelan McDermid, del que hoy es su día mundial - Primera Edición

Resumen del corpus

Se informa sobre el síndrome de Phelan McDermid, una enfermedad rara caracterizada por la pérdida de material genético en el cromosoma 22q13. Esta condición afecta las conexiones neuronales, provocando dificultades en el aprendizaje y el desarrollo, como ausencia de lenguaje o retraso cognitivo. El día 22 de octubre ha sido designado como su Día Internacional para aumentar su visibilidad y mejorar el diagnóstico.

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