enfermedades raras
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Noticias de enfermedades raras
9 noticias · De más nuevas a más antiguas.
El InformadorEl raro síndrome genético que transforma el rostro de los bebés
El Síndrome de Kabuki es un trastorno genético multisistémico caracterizado por anomalías congénitas múltiples, discapacidad intelectual leve a moderada y rasgos faciales distintivos, como ojos grandes y pestañas densas. Descrito por primera vez en 1981, se origina por mutaciones genéticas espontáneas, principalmente en el gen KMT2D o KDM6A. Los pacientes enfrentan desafíos médicos como hipotonía, dificultades alimentarias y necesitan un enfoque multidisciplinario para manejar complicaciones y desarrollar terapias tempranas.
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China News ServiceSe presenta en el mercado el primer alimento con formulación de componente de aminoácidos para usos médicos especiales para enfermedades raras en el país, "Guangming Epiplex"
Guangming Dairy presentó "Guangming Epiplex", el primer alimento con formulación de componentes de aminoácidos para usos médicos especiales para enfermedades raras en el país. Este logro representa un avance en la innovación autónoma en nutrición terapéutica, fruto de la colaboración entre medicina e industria. El desarrollo del producto busca resolver la escasez de opciones terapéuticas disponibles, ofreciendo una solución con una cadena de suministro más corta y mejor relación calidad-precio, y establece una estrategia de nutrición precisa a lo largo de todo el ciclo de vida.
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AdnkronosEnfermedades raras, De Stefano (UniCatt): "La piastrinopenia aumenta el riesgo de mortalidad en un 40%"
Valerio De Stefano, profesor de Hematología en la Universidad Católica del Sagrado Corazón de Roma, señaló que la piastrinopenia inmune es una enfermedad rara que incrementa el riesgo de mortalidad en aproximadamente un 40%, principalmente debido a hemorragias por la baja cuenta de plaquetas. Se destaca que nuevos medicamentos han permitido superar enfoques invasivos como la esplenectomía, ofreciendo terapias que pueden lograr una remisión a largo plazo.
Noticia originalEnfermedades raras, Grandone (Siset): "No crear alarma sobre trombosis en mujeres"
Elvira Grandone, presidenta electa de Siset, afirmó en el Congreso nacional de la Sociedad italiana para el estudio de la hemostasia y la trombosis que el riesgo de trombosis en mujeres durante el embarazo, posparto o uso de anticonceptivos con medicamentos hormonales es modesto. Subrayó la necesidad de personalizar la terapia hormonal y enfatizó la importancia de reconocer patologías tromboembólicas y hemorrágicas poco conocidas, señalando que la sensibilidad clínica hacia ciertas poblaciones es reducida.
Noticia originalEnfermedades raras, Gresele (UniPg): "Nuevos medicamentos para patologías plaquetarias"
Paolo Gresele, profesor de Medicina interna en la Universidad de Perugia, destacó avances en el tratamiento de patologías plaquetarias. Se menciona un nuevo anticuerpo monoclonal bispecífico en investigación clínica avanzada que podría ofrecer una nueva opción terapéutica. Además, se están descubriendo innovaciones terapéuticas para manifestaciones hemorrágicas específicas, como el uso de tratamientos antiangiogénicos para trastornos funcionales plaquetarios congénitos con vulnerabilidad gastrointestinal. Estos trastornos son más frecuentes que la hemofilia y la enfermedad de Von Willebrand.
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Quotidiano NazionaleTribbioli (Italfarmaco), "givinostat aiuta a preservare funzioni motorie nella Duchenne"
Valerio Tribbioli, leader of the commercial and omni-channel cluster for rare diseases, highlighted that the drug givinostat helps preserve motor functions and increase the autonomy of patients with Duchenne muscular dystrophy. He emphasized that givinostat can be prescribed to all affected patients, regardless of the genetic mutation, noting it is a result of Italian research and innovation.
Noticia originalPaolillo (Merck), "In neurologia accanto ai pazienti, da sclerosi multipla a malattie rare per offrire nuove possibilità ai pazienti"
Andrea Paolillo, Director de Asuntos Médicos de Merck Italia, presentó en el 56. Congreso de la Sociedad Italiana de Neurología (SIN) la participación de Merck en el ámbito neurológico. La compañía se enfoca en ofrecer nuevas opciones terapéuticas para pacientes con esclerosis múltiple y está expandiendo su enfoque hacia enfermedades neurológicas raras, como la neurofibromatosis tipo 1 con neurofibromas plexiformes, buscando mejorar la calidad de vida de los pacientes.
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Primera EdiciónQué es el síndrome de Phelan McDermid, del que hoy es su día mundial - Primera Edición
Se informa sobre el síndrome de Phelan McDermid, una enfermedad rara caracterizada por la pérdida de material genético en el cromosoma 22q13. Esta condición afecta las conexiones neuronales, provocando dificultades en el aprendizaje y el desarrollo, como ausencia de lenguaje o retraso cognitivo. El día 22 de octubre ha sido designado como su Día Internacional para aumentar su visibilidad y mejorar el diagnóstico.
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La NaciónFue al médico por un resfrío y descubrió que su cabeza no estaba correctamente unida a su columna vertebral - LA NACION
Amy Ironside Wood sufrió años de diagnósticos erróneos tras confundir síntomas con un resfrío, lo que la llevó a una lucha prolongada contra una condición neurológica compleja. Los diagnósticos finales revelaron inestabilidad craneocervical y médula espinal anclada, condiciones raras que le impidieron llevar una vida normal. Ella ahora busca fondos para costear tratamientos complejos y creó una marca de ropa para recaudar dinero para su cirugía pendiente.
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