cribado neonatal
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Noticias de cribado neonatal
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Rossiyskaya GazetaEl cribado de recién nacidos revela no todos los tipos de atrofia muscular espinal
El cribado neonatal ampliado para 38 patologías hereditarias, incluyendo la atrofia muscular espinal (AME), ha permitido identificar que entre los nacidos después de la implementación del programa, algunos pueden padecer la enfermedad, aunque el diagnóstico definitivo no siempre es posible. Se enfatiza la necesidad de mantener la vigilancia médica y la derivación a diagnóstico molecular ante cualquier sospecha, ya que la enfermedad afecta a todas las edades y la detección temprana es crucial para salvar neuronas. Además, se promueve el estudio del historial familiar y el riesgo de portadores genéticos.