Día Provincial de la Acondroplasia: de qué se trata - Primera Edición

Resumen del corpus

El Día Provincial de la Acondroplasia se estableció en 2022 para conmemorar la condición que afecta el crecimiento óseo, causando problemas como enanismo y hidrocefalia. La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3 y afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 nacimientos. Los síntomas incluyen baja estatura, hidrocefalia y movimientos limitados de las articulaciones. La condición puede causar complicaciones como apnea y obesidad. La acondroplasia también puede afectar el desarrollo cognitivo y la columna vertebral. Alrededor del 90% de los niños con acondroplasia no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Si uno de los padres tiene acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno, y si ambos padres tienen la enfermedad, la probabilidad aumenta al 75%.