enfermedades genéticas
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Noticias de enfermedades genéticas
5 noticias · De más nuevas a más antiguas.
Daily MailEl vínculo increíble de Colin Farrell con su hijo James, de 23 años, cuya lucha contra una enfermedad neurológica rara inspiró al actor a cambiar su vida
Colin Farrell superó sus problemas de adicción tras el diagnóstico de síndrome de Angelman de su hijo James, de 23 años, una enfermedad neurológica rara que causa discapacidad física e intelectual grave. El actor ha hablado sobre el impacto de su hijo y ha fundado la Fundación Colin Farrell para ayudar a familias con discapacidades intelectuales.
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South China Morning Post‘Vivo’: Hongkonese con distrofia muscular cumple 18 años, contra todo pronóstico
Chen Tsz-kin, un joven de Hong Kong, celebró su cumpleaños número 18 tras ser diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne. Esta afección genética provoca el debilitamiento progresivo de los músculos, y los médicos indicaron que la esperanza de vida promedio para personas con esta enfermedad es de 18 años. Chen expresó una mezcla de emoción y ansiedad al alcanzar esta edad, viendo el momento como el final de una etapa y el comienzo de un nuevo camino.
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ClarínEpidermólisis Bullosa y la lucha de los pacientes contra la estigmatización: "Que nos digan piel de mariposa no ayuda en nada"
En Argentina, se estima que hay entre 900 y 1200 personas afectadas por la Epidermólisis Bullosa (EB), una enfermedad genética que provoca fragilidad extrema de la piel. Los pacientes luchan contra la estigmatización, enfrentando dificultades para acceder a tratamientos y atención médica especializada, ya que muchos carecen de cobertura. La enfermedad, que no tiene cura, genera desafíos constantes en el acceso a insumos y terapias, además de la presión social y la infantilización por parte de algunos profesionales y familiares.
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G1Anemia falciforme: joven curado após transplante e pais de menina de 3 anos em tratamento relatam desafios no Acre
Dos familias en el Acre comparten sus experiencias con la anemia falciforme. Un joven, tras recibir un trasplante de médula ósea, celebra su curación, mientras que los padres de una niña de tres años mantienen una rutina estricta de cuidados diarios para prevenir crisis de dolor. La enfermedad, una condición genética hereditaria, implica riesgos como crisis de dolor, anemia y daño a órganos, y las familias enfatizan la necesidad de mayor visibilidad y profesionales de salud especializados en la región.
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Primera EdiciónDía Provincial de la Acondroplasia: de qué se trata - Primera Edición
El Día Provincial de la Acondroplasia se estableció en 2022 para conmemorar la condición que afecta el crecimiento óseo, causando problemas como enanismo y hidrocefalia. La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3 y afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 nacimientos. Los síntomas incluyen baja estatura, hidrocefalia y movimientos limitados de las articulaciones. La condición puede causar complicaciones como apnea y obesidad. La acondroplasia también puede afectar el desarrollo cognitivo y la columna vertebral. Alrededor del 90% de los niños con acondroplasia no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Si uno de los padres tiene acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno, y si ambos padres tienen la enfermedad, la probabilidad aumenta al 75%.
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