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Medical XpressCiencia resuelve el misterio genético detrás del trastorno cerebral fatal en bebés y niños
Investigadores de KAUST y KFSHRC identificaron una causa genética desconocida para un trastorno cerebral neonatal fatal, conectando casos de cinco familias en Arabia Saudita, Europa y América del Norte. El estudio reveló cambios en el gen VPS25 que afectan el transporte vesicular y el procesamiento de vesículas extracelulares, lo que sugiere una nueva vía para el diagnóstico y el asesoramiento genético.