El InformadorEl raro síndrome genético que transforma el rostro de los bebés
Resumen del corpus
El Síndrome de Kabuki es un trastorno genético multisistémico caracterizado por anomalías congénitas múltiples, discapacidad intelectual leve a moderada y rasgos faciales distintivos, como ojos grandes y pestañas densas. Descrito por primera vez en 1981, se origina por mutaciones genéticas espontáneas, principalmente en el gen KMT2D o KDM6A. Los pacientes enfrentan desafíos médicos como hipotonía, dificultades alimentarias y necesitan un enfoque multidisciplinario para manejar complicaciones y desarrollar terapias tempranas.