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2 resultados para «Drew R. Neavin»
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NatureVariantes genéticas moldean la accesibilidad de la cromatina a nivel unicelular y el riesgo de enfermedad
Un estudio publicado en Nature analizó la accesibilidad de la cromatina a nivel unicelular en 3,5 millones de núcleos de células mononucleares de sangre periférica de 922 donantes, identificando 243.225 loci de rasgos cuantitativos de accesibilidad de cromatina (caQTL) en 28 tipos de células inmunes, más de la mitad específicos de tipo celular. La integración con datos de eQTL definió 28.834 elementos cis-reguladores candidatos y mostró que los caQTL colocalizan con entre 4,5% y 22,6% más señales de GWAS que los eQTL solos para 16 enfermedades y 44 rasgos sanguíneos. Los autores concluyen que las variantes genéticas moldean la accesibilidad de la cromatina de forma específica de tipo y estado celular, influyendo en la función inmune y el riesgo de enfermedad.
- Angli Xue
- Jianan Fan
- Oscar A. Dong
- Hao Lawrence Huang
- Ling Chen
- Peter C. Allen
- Eleanor Spenceley
- Eszter Sagi-Zsigmond
- Blake Bowen
- Albert Henry
- Anna S. E. Cuomo
- Hope A. Tanudisastro
- Zhen Qiao
- Elizabeth Dorans
- Eyal Ben-David
- Kyle Kai-How Farh
- Linfeng Hu
- Yijia Christiana Liu
- Drew R. Neavin
- Arthur S. Lee
- Anne Senabouth
- Caitlin Bartie
- Rachael A. McCloy
- Venessa Chin
- Wei Zhou
- Alkes L. Price
- Katrina M. de Lange
- Gemma A. Figtree
- Alex W. Hewitt
- Daniel G. MacArthur
- Joseph E. Powell
Variantes genéticas raras y comunes moldean la expresión génica inmune a nivel de célula única
Un consorcio internacional publicó en Nature la fase 1 del estudio TenK10K, que analizó datos de secuenciación de ARN de célula única de más de 5,4 millones de células y secuenciación de genoma completo de 1.925 individuos de ascendencia europea. Identificaron variantes reguladoras comunes para el 83% de los 21.404 genes testados y señales de variantes raras para el 47%, mostrando que cerca de la mitad de los efectos genéticos sobre la expresión se observan solo en uno o pocos tipos celulares. El trabajo vincula estas señales con más de 60.000 eventos de colocalización con 60 rasgos y enfermedades, aportando posibles mecanismos moleculares para casi 900 genes asociados a variación fenotípica humana.