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NatureVariantes genéticas moldean la accesibilidad de la cromatina a nivel unicelular y el riesgo de enfermedad
Un estudio publicado en Nature analizó la accesibilidad de la cromatina a nivel unicelular en 3,5 millones de núcleos de células mononucleares de sangre periférica de 922 donantes, identificando 243.225 loci de rasgos cuantitativos de accesibilidad de cromatina (caQTL) en 28 tipos de células inmunes, más de la mitad específicos de tipo celular. La integración con datos de eQTL definió 28.834 elementos cis-reguladores candidatos y mostró que los caQTL colocalizan con entre 4,5% y 22,6% más señales de GWAS que los eQTL solos para 16 enfermedades y 44 rasgos sanguíneos. Los autores concluyen que las variantes genéticas moldean la accesibilidad de la cromatina de forma específica de tipo y estado celular, influyendo en la función inmune y el riesgo de enfermedad.
- Angli Xue
- Jianan Fan
- Oscar A. Dong
- Hao Lawrence Huang
- Ling Chen
- Peter C. Allen
- Eleanor Spenceley
- Eszter Sagi-Zsigmond
- Blake Bowen
- Albert Henry
- Anna S. E. Cuomo
- Hope A. Tanudisastro
- Zhen Qiao
- Elizabeth Dorans
- Eyal Ben-David
- Kyle Kai-How Farh
- Linfeng Hu
- Yijia Christiana Liu
- Drew R. Neavin
- Arthur S. Lee
- Anne Senabouth
- Caitlin Bartie
- Rachael A. McCloy
- Venessa Chin
- Wei Zhou
- Alkes L. Price
- Katrina M. de Lange
- Gemma A. Figtree
- Alex W. Hewitt
- Daniel G. MacArthur
- Joseph E. Powell