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Noticias de enfermedades raras

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Qué es el síndrome de Phelan McDermid, del que hoy es su día mundial - Primera Edición

Se informa sobre el síndrome de Phelan McDermid, una enfermedad rara caracterizada por la pérdida de material genético en el cromosoma 22q13. Esta condición afecta las conexiones neuronales, provocando dificultades en el aprendizaje y el desarrollo, como ausencia de lenguaje o retraso cognitivo. El día 22 de octubre ha sido designado como su Día Internacional para aumentar su visibilidad y mejorar el diagnóstico.

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Fue al médico por un resfrío y descubrió que su cabeza no estaba correctamente unida a su columna vertebral - LA NACION

Amy Ironside Wood sufrió años de diagnósticos erróneos tras confundir síntomas con un resfrío, lo que la llevó a una lucha prolongada contra una condición neurológica compleja. Los diagnósticos finales revelaron inestabilidad craneocervical y médula espinal anclada, condiciones raras que le impidieron llevar una vida normal. Ella ahora busca fondos para costear tratamientos complejos y creó una marca de ropa para recaudar dinero para su cirugía pendiente.

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