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El InformadorEl raro síndrome genético que transforma el rostro de los bebés
El Síndrome de Kabuki es un trastorno genético multisistémico caracterizado por anomalías congénitas múltiples, discapacidad intelectual leve a moderada y rasgos faciales distintivos, como ojos grandes y pestañas densas. Descrito por primera vez en 1981, se origina por mutaciones genéticas espontáneas, principalmente en el gen KMT2D o KDM6A. Los pacientes enfrentan desafíos médicos como hipotonía, dificultades alimentarias y necesitan un enfoque multidisciplinario para manejar complicaciones y desarrollar terapias tempranas.