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Noticias de enfermedad genética

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Phelan-McDermid: la enfermedad genética que busca salir del anonimato en la Argentina - ADNSUR

En el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, la Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina y la Asociación de Entidades Periodísticas Argentinas (ADEPA) impulsan una campaña nacional de concientización para promover el diagnóstico temprano de esta condición genética poco frecuente, asociada al espectro autista. El síndrome afecta el desarrollo neurológico y puede manifestarse con dificultades en el lenguaje, aprendizaje, comunicación y habilidades motoras. Se destaca la importancia de la investigación genética para identificar la causa subyacente y ofrecer un acompañamiento terapéutico individualizado a las familias.

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Phelan-McDermid: la enfermedad genética que busca salir del anonimato en la Argentina - MisionesOnline

La Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina y la Asociación de Entidades Periodísticas Argentinas (ADEPA) impulsan una campaña nacional de concientización para promover el diagnóstico temprano del Síndrome de Phelan-McDermid, una condición genética poco frecuente que afecta el desarrollo neurológico. La campaña busca visibilizar la enfermedad y fortalecer el acompañamiento a las familias, destacando que el autismo puede ser una manifestación de una condición genética de base. El síndrome está asociado a la pérdida de material genético en la región 22q13 del cromosoma 22, afectando el desarrollo neurológico, el lenguaje, el aprendizaje y las habilidades motoras.

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